先天性睾丸发育不全症又称先天性生精不能症，为性染色体畸变所致。多数病儿较正常男孩多一个X染色体。X染色体越多，智能低下发生率及严重程度越高，男性化障碍程度更明显。
本病的表现病儿外表为男性，但乳房往往肥大，到成年乳房女性化，睾丸小，体格瘦长，须毛较短，青春期发育迟缓。由于无精子，一般不能生育。病儿可有性格孤僻，神经质，胆小或过于胆大。25%的病儿有中等度智能不全。
由于本病在青春期前缺乏明显症状，不易确诊，但如果对智能落后和行为异常的小儿作常规颊粘膜细胞的性染色质小体检查，易发现阳性，可帮助早期诊断。
本病治疗从11～12岁开始，应进行雄激素治疗，并逐渐增加用量。对年长病儿，用量开始就应大，以便收效更快。
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